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Historia genética de Europa

La dispersión reciente más significativa de humanos modernos de África dio lugar a un linaje " no africano " indiferenciado por unos 70-50 ka (hace 70-50.000 años). Alrededor de 50-40 ka había surgido un linaje basal de Eurasia Occidental, al igual que un linaje separado de Asia Oriental . [2] [3] [4] [5] Tanto los euroasiáticos del este como del oeste basales adquirieron una mezcla neandertal en Europa y Asia. [6]

La estructura genética europea (basada en 273.464 SNP). Se muestran tres niveles de estructura según lo revelado por el análisis de PC: A) intercontinental; B) intracontinental; y C) dentro de un solo país (Estonia), donde se muestran los valores medianos de PC1 y 2. D) Mapa europeo que ilustra el origen de la muestra y el tamaño de la población. CEU - residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa, CHB - chinos Han de Beijing, JPT - japoneses de Tokio e YRI - Yoruba de Ibadan, Nigeria. [1]

Los linajes europeos de los humanos modernos tempranos (EEMH) entre 40 y 26 ka ( auriñacienses ) todavía formaban parte de una gran "metapoblación" de Eurasia occidental, relacionada con las poblaciones de Asia central y occidental. [2] La divergencia en subpoblaciones genéticamente distintas dentro de Eurasia occidental es el resultado de una mayor presión de selección y efectos fundadores durante el Último Máximo Glacial (LGM, Gravettian ). [7] Al final de la LGM, después de 20 ka, A linaje de Europa Occidental, conocido como West Europea cazador-recolector (WHG) emerge de la Solutrean refugium durante el Mesolítico Europea . [8] Estas culturas mesolíticas de cazadores-recolectores son sustancialmente reemplazadas en la Revolución Neolítica por la llegada de los linajes de los primeros agricultores europeos (EEF) derivados de las poblaciones mesolíticas de Asia occidental ( Anatolia y el Cáucaso ). [9] En la Edad del Bronce europea , hubo nuevamente reemplazos sustanciales de población en partes de Europa por la intrusión de linajes de la antigua Eurasia del Norte (ANE) de las estepas póntico-caspio . Estos reemplazos de población de la Edad del Bronce están asociados con la cultura Beaker arqueológicamente y con la expansión indoeuropea lingüísticamente. [10]

Como resultado de los movimientos de población durante el Mesolítico a la Edad del Bronce, las poblaciones europeas modernas se distinguen por diferencias en la ascendencia WHG, EEF y ANE. [11] [12] [13] Las tasas de mezcla variaron geográficamente; a finales del Neolítico, la ascendencia de WHG en los agricultores en Hungría era de alrededor del 10%, en Alemania alrededor del 25% y en Iberia tan alto como el 50%. [14] La contribución de EEF es más significativa en la Europa mediterránea y disminuye hacia el norte y noreste de Europa, donde la ascendencia de WHG es más fuerte; los sardos se consideran el grupo europeo más cercano a la población de la EEF. La ascendencia ANE se encuentra en toda Europa, con un máximo de aproximadamente el 20% en los bálticos y los finlandeses .

La etnogénesis de los grupos étnicos modernos de Europa en el período histórico está asociada con numerosos eventos de mezcla, principalmente aquellos asociados con las expansiones romanas , germánicas , nórdicas , eslavas , árabes y turcas .

La investigación sobre la historia genética de Europa fue posible en la segunda mitad del siglo XX, pero no arrojó resultados con alta resolución antes de la década de 1990. En la década de 1990, los resultados preliminares se hicieron posibles, pero permanecieron principalmente limitados a estudios de linajes mitocondriales y cromosómicos Y. El ADN autosómico se volvió más fácilmente accesible en la década de 2000 y, desde mediados de la década de 2010, se han publicado a un ritmo acelerado resultados de resolución previamente inalcanzable, muchos de ellos basados ​​en el análisis del genoma completo del ADN antiguo. [15] [16]

Prehistoria

La prehistoria de los pueblos europeos se puede rastrear mediante el examen de sitios arqueológicos , estudios lingüísticos y el examen del ADN de las personas que viven en Europa o del ADN antiguo. La investigación continúa y las teorías suben y bajan. Aunque es posible rastrear las migraciones de personas en toda Europa mediante el análisis del ADN fundador, la mayor parte de la información sobre estos movimientos proviene de la arqueología. [17]

Es importante señalar que el asentamiento de Europa no se produjo en migraciones discretas, como podría parecer sugerido. Más bien, el proceso de asentamiento fue complejo y "probablemente haya ocurrido en múltiples oleadas desde el este y posteriormente se haya oscurecido por milenios de flujo genético recurrente". [17]

Debido a la selección natural, el porcentaje de ADN neandertal en los antiguos europeos disminuyó gradualmente con el tiempo. De 45.000 a 7.000 años AP, el porcentaje se redujo de alrededor del 3 al 6% al 2%. [16] La eliminación de alelos derivados del neandertal se produjo con más frecuencia alrededor de los genes que en otras partes del genoma. [dieciséis]

Paleolítico

Los neandertales habitaban gran parte de Europa y Asia occidental desde hace 130.000 años. Existieron en Europa hasta hace 30.000 años. Finalmente fueron reemplazados por humanos anatómicamente modernos (AMH; a veces conocidos como Cro-Magnons ), que comenzaron a aparecer en Europa hace unos 40.000 años. Dado que las dos especies de homínidos probablemente coexistieron en Europa, los antropólogos se han preguntado durante mucho tiempo si las dos interactuaron. [18] La cuestión se resolvió sólo en 2010, cuando se estableció que las poblaciones euroasiáticas exhiben una mezcla de neandertales, estimada en 1,5-2,1% en promedio. [19] La pregunta ahora era si esta mezcla había tenido lugar en Europa, o más bien en el Levante, antes de la migración de AMH a Europa.

También se ha especulado sobre la herencia de genes específicos de los neandertales. Por ejemplo, un locus MAPT 17q 21.3 que se divide en linajes genéticos profundos H1 y H2. Dado que el linaje H2 parece restringido a las poblaciones europeas, varios autores habían defendido la herencia de los neandertales a partir de 2005. [20] [21] [22] [23] [24] Sin embargo, los resultados preliminares de la secuenciación del genoma neandertal completo en esa vez (2009), no pudo descubrir evidencia de mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos. [25] [26] Para 2010, los hallazgos de Svante Pääbo (Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania), Richard E. Green (Universidad de California, Santa Cruz) y David Reich (Escuela de Medicina de Harvard), comparando el El material genético de los huesos de tres neandertales con el de cinco humanos modernos mostró una relación entre los neandertales y la gente moderna fuera de África.

Paleolítico superior

Reemplazo de los neandertales por los primeros humanos modernos

Se cree que los humanos modernos comenzaron a habitar Europa durante el Paleolítico Superior hace unos 40.000 años. Alguna evidencia muestra la propagación de la cultura auriñaciense . [27]

Desde una perspectiva puramente patrilineal del cromosoma Y , es posible que los antiguos haplogrupos C1a2 , F y / o E sean los que tienen la presencia más antigua en Europa. Se han encontrado en algunos restos humanos muy antiguos en Europa. Sin embargo, otros haplogrupos son mucho más comunes entre los hombres europeos vivos.

El haplogrupo I (M170), que ahora es relativamente común y está muy extendido en Europa, puede representar un marcador paleolítico; su edad se ha estimado en ~ 22,000 AP. Si bien ahora se concentra en Europa, probablemente surgió en un macho de Oriente Medio o el Cáucaso , o sus descendientes cercanos, c. 20-25.000 años antes de Cristo, cuando divergió de su antepasado inmediato, el haplogrupo IJ . Aproximadamente en esta época, también apareció una cultura del Paleolítico superior, conocida como la gravetiana . [28]

La investigación anterior sobre el ADN-Y se había centrado en cambio en el haplogrupo R1 (M173): el linaje más poblado entre los hombres europeos vivos; También se creía que R1 había surgido ~ 40.000 AP en Asia Central . [29] [30] Sin embargo, ahora se estima que R1 surgió sustancialmente más recientemente: un estudio de 2008 fechó el ancestro común más reciente del haplogrupo IJ en 38,500 y el haplogrupo R1 en 18,000 BP. Esto sugirió que los colonos del haplogrupo IJ formaron la primera ola y el haplogrupo R1 llegó mucho más tarde. [31]

Por lo tanto, los datos genéticos sugieren que, al menos desde la perspectiva de la ascendencia patrilineal, grupos separados de humanos modernos tomaron dos rutas hacia Europa: desde el Medio Oriente a través de los Balcanes y otra desde Asia Central a través de la Estepa Euroasiática , hasta el norte de la Región Negra. mar .

Martin Richards y col. encontraron que entre el 15 y el 40% de los linajes de ADNmt existentes se remontan a las migraciones del Paleolítico (dependiendo de si se permiten múltiples eventos fundadores). [32] El haplogrupo U5 del ADNmt, que data de aproximadamente 40 a 50 kYa, llegó durante la primera colonización temprana del Paleolítico superior. Individualmente, representa el 5 a 15% del total de linajes de mtDNA. Los movimientos hacia arriba medios están marcados por los haplogrupos HV, I y U4. HV se dividió en Pre-V (alrededor de 26.000 años) y la rama más grande H, las cuales se extendieron por Europa, posiblemente a través de contactos gravetianos. [28] [33]

El haplogrupo H representa aproximadamente la mitad de las líneas de genes en Europa, con muchos subgrupos. Es más probable que los linajes de ADNmt anteriores o sus precursores hayan llegado a Europa a través del Medio Oriente. Esto contrasta con la evidencia del ADN Y , según la cual alrededor del 50% más de los linajes masculinos se caracterizan por la superfamilia R1, que es de posible origen asiático central. Ornella Semino postula que estas diferencias "pueden deberse en parte a la aparente edad molecular más reciente de los cromosomas Y en relación con otros loci, lo que sugiere un reemplazo más rápido de los cromosomas Y anteriores. Los comportamientos demográficos migratorios diferenciales basados ​​en el género también influirán en los patrones observados de mtDNA y variación de Y ".

Último máximo glacial

Refugios europeos LGM, 20 kya
  Culturas solutreanas y proto-solutreanas
  Cultura Epi-Gravetiense

Comenzó el Último Máximo Glacial ("LGM") c. 30 ka BCE, al final de MIS 3 , lo que llevó a una despoblación del norte de Europa. Según el modelo clásico, las personas se refugiaron en santuarios climáticos (o refugios) de la siguiente manera:

  • El norte de Iberia y el suroeste de Francia , juntos componen el refugio "Franco-Cantábrico"
  • Los balcanes
  • Ucrania y, en general, la costa norte del Mar Negro [28]
  • Italia. [34]

Este evento disminuyó la diversidad genética general en Europa, un "resultado de la deriva, consistente con un cuello de botella inferido de la población durante el Último Máximo Glacial". [35] A medida que los glaciares retrocedieron desde hace unos 16.000-13.000 años, Europa comenzó a ser repoblada lentamente por personas de refugios, dejando huellas genéticas. [36]

Algunos clados del haplogrupo I parecen haber divergido de sus haplogrupos parentales en algún momento durante o poco después de la LGM. [37] El haplogrupo I2 prevalece en los Balcanes occidentales, así como en el resto del sureste y centro-este de Europa en frecuencias más moderadas. Su frecuencia cae rápidamente en Europa central, lo que sugiere que los supervivientes con linajes I2 se expandieron predominantemente por el sureste y centro-este de Europa. [38]

Cinnioglu ve evidencia de la existencia de un refugio de Anatolia, que también albergaba Hg R1b1b2. [39] En la actualidad, R1b domina el paisaje del cromosoma y de Europa occidental, incluidas las Islas Británicas, lo que sugiere que podría haber habido grandes cambios en la composición de la población basados ​​en migraciones posteriores a la LGM.

Semino, Passarino y Pericic sitúan los orígenes del haplogrupo R1a dentro del refugio de la edad de hielo de Ucrania . Su distribución actual en Europa del Este y partes de Escandinavia refleja en parte una repoblación de Europa desde las estepas del sur de Rusia / Ucrania después del Máximo Glacial Tardío . [40] [41] [42]

Desde una perspectiva de ADNmt, Richards et al. encontraron que la mayor parte de la diversidad del mtDNA en Europa se explica por las re-expansiones post-glaciales durante el Paleolítico superior tardío / Mesolítico. "Los análisis regionales apoyan la sugerencia de que gran parte de Europa occidental y central se repobló en gran parte desde el suroeste cuando el clima mejoró. Los linajes involucrados incluyen gran parte del haplogrupo más común, H, así como gran parte de K, T, W y X ". El estudio no pudo determinar si hubo nuevas migraciones de linajes de ADNmt desde el Cercano Oriente durante este período; se consideró improbable una aportación significativa. [17]

El modelo alternativo de más refugiados fue discutido por Bilton et al. [43]

A partir de un estudio de 51 individuos, los investigadores pudieron identificar cinco grupos genéticos separados de antiguos europeos durante la LGM: el grupo de Věstonice (hace 34.000-26.000 años), asociado con la cultura gravetiana ; el Cúmulo Mal'ta (24.000–17.000), asociado con la cultura Mal'ta-Buret ' , el Cúmulo El Mirón (hace 19.000–14.000 años), asociado con la cultura Magdaleniense ; el Cúmulo de Villabruna (hace 14.000 a 7.000 años) y el Cúmulo de Satsurblia (hace 13.000 a 10.000 años). [dieciséis]

Desde hace unos 37.000 años, todos los antiguos europeos comenzaron a compartir alguna ascendencia con los europeos modernos. [16] Esta población fundadora está representada por GoyetQ116-1, un espécimen belga de 35.000 años. [16] Este linaje desaparece del registro y no se reencuentra hasta 19.000 AP en España en El Mirón, que muestra fuertes afinidades con GoyetQ116-1. [16] Durante este intervalo, el cúmulo de Věstonice es predominante en Europa, incluso en Goyet . [16] La re-expansión del Cúmulo El Mirón coincidió con el aumento de las temperaturas tras el retroceso de los glaciares durante el Último Máximo Glacial . [16] Desde hace 37.000 a 14.000 años, la población de Europa consistió en una población aislada descendiente de una población fundadora que no se cruzó significativamente con otras poblaciones. [44]

mesolítico

Las poblaciones mesolíticas (post-LGM) habían divergido significativamente debido a su relativo aislamiento durante varios milenios, a las duras presiones de selección durante el LGM y a los efectos fundadores causados ​​por la rápida expansión de los refugios LGM al comienzo del Mesolítico. [7] Hacia el final de la LGM, alrededor de 19 a 11 ka, habían surgido las variedades familiares de fenotipos euroasiáticos. Sin embargo, el linaje de cazadores-recolectores del Mesolítico de Europa Occidental (WHG) no sobrevive como contribución mayoritaria en ninguna población moderna. Lo más probable es que tuvieran ojos azules y conservaran la pigmentación oscura de la piel de EEMH pre-LGM. [45] Las variaciones HERC2 y OCA2 para ojos azules se derivan del linaje WHG también se encontraron en la gente Yamnaya . [45] [ contradictorio ]

Hace unos 14.000 años, el Cúmulo de Villabruna se alejó de la afinidad GoyetQ116-1 y comenzó a mostrar más afinidad con el Cercano Oriente, un cambio que coincidió con las temperaturas más cálidas del interestadial Bølling-Allerød . [16] Este cambio genético muestra que las poblaciones del Cercano Oriente probablemente ya habían comenzado a trasladarse a Europa durante el final del Paleolítico Superior, unos 6.000 años antes de lo que se pensaba, antes de la introducción de la agricultura. [44] Algunos especímenes del Clúster de Villabruna también muestran afinidades genéticas por los asiáticos orientales que se derivan del flujo de genes. [16] [44] La variación HERC2 para ojos azules apareció por primera vez hace 13.000 a 14.000 años en Italia y el Cáucaso. [16] Se estima que la pigmentación de la piel clara característica de los europeos modernos se extendió por Europa en un "barrido selectivo" durante el Mesolítico (19 a 11 ka). Los alelos asociados TYRP1 SLC24A5 y SLC45A2 emergen alrededor de 19 ka, todavía durante la LGM, muy probablemente en el Cáucaso. [46] [47]

Neolítico

Modelo simplificado de la historia demográfica de los europeos durante el período Neolítico en la introducción de la agricultura [48]
Los agricultores del Neolítico europeo antiguo eran genéticamente más cercanos a las poblaciones modernas del Cercano Oriente / Anatolia. Distancias matrilineales genéticas entre las poblaciones de la Cultura de Cerámica Lineal Neolítica Europea (5.500-4.900 BC calibrados) y las poblaciones modernas de Eurasia Occidental. [49]

Una gran diferencia en la variación genética que ha sido reconocida durante mucho tiempo en Europa parece mostrar importantes dispersiones desde la dirección del Medio Oriente. Esto a menudo se ha relacionado con la difusión de la tecnología agrícola durante el Neolítico, que se ha argumentado como uno de los períodos más importantes en la determinación de la diversidad genética europea moderna.

El Neolítico comenzó con la introducción de la agricultura, comenzando en el sudeste de Europa aproximadamente entre el 10.000 y el 3000 a. C. y extendiéndose hacia el noroeste de Europa entre el 4500 y el 1700 a. C. Durante esta era, la revolución neolítica condujo a drásticos cambios económicos y socioculturales en Europa y se cree que esto también tuvo un gran efecto en la diversidad genética de Europa, especialmente en lo que respecta a los linajes genéticos que ingresan a Europa desde el Medio Oriente hacia los Balcanes. Hubo varias fases de este período:

  • En un preludio del Mesolítico europeo tardío al Neolítico, parece que los pueblos del Cercano Oriente de áreas que ya tenían agricultura, y que también tenían tecnología de navegación marítima, tenían una presencia transitoria en Grecia (por ejemplo, en la Cueva Franchthi ). [50] [51]
  • Existe consenso en que la tecnología agrícola y las principales razas de animales y plantas que se cultivan ingresaron a Europa desde algún lugar en el área del Creciente Fértil y específicamente la región del Levante desde el Sinaí hasta el sur de Anatolia . [52] [53] (Con menos certeza, a veces se argumenta que esta revolución agrícola a su vez fue provocada en parte por movimientos de personas y tecnología que cruzaban el Sinaí desde África). Para más información, véase Creciente fértil: difusión cosmopolita .
  • Una etapa posterior del Neolítico, el llamado Neolítico de la Cerámica , vio una introducción de la cerámica en el Levante, los Balcanes y el sur de Italia (había estado presente en el área del Sudán moderno durante algún tiempo antes de que se encontrara en el Mediterráneo oriental , pero se cree que se desarrolló de forma independiente), y este también puede haber sido un período de transferencia cultural del Levante a los Balcanes.

Un tema importante en relación con el impacto genético de las tecnologías neolíticas en Europa es la forma en que se transfirieron a Europa. La agricultura fue introducida por una migración significativa de agricultores del Cercano Oriente ( modelo de difusión demic biológica de Cavalli-Sforza ) o una " difusión cultural " o una combinación de los dos, y los genetistas de poblaciones han tratado de aclarar si existen firmas genéticas de origen del Cercano Oriente corresponden a las rutas de expansión postuladas por la evidencia arqueológica. [54]

Martin Richards estimó que solo el 11% del ADNmt europeo se debe a la inmigración en este período, lo que sugiere que la agricultura se extendió principalmente debido a que fue adoptada por poblaciones indígenas del Mesolítico, en lugar de debido a la inmigración del Cercano Oriente. El flujo de genes desde el SE al noroeste de Europa parece haber continuado en el Neolítico, y el porcentaje disminuyó significativamente hacia las Islas Británicas. La genética clásica también sugirió que la mayor mezcla del stock Paleolítico / Mesolítico europeo se debió a la revolución neolítica del séptimo al quinto milenio antes de Cristo. [55] Se han identificado tres grupos principales de genes de ADNmt como participantes neolíticos que contribuyeron a Europa: J, T1 y U3 (en ese orden de importancia). Con otros, representan alrededor del 20% del acervo genético . [32]

En 2000, el estudio de Semino sobre el ADN Y reveló la presencia de haplotipos pertenecientes al gran clado E1b1b1 (E-M35). Estos se encontraron predominantemente en el sur de los Balcanes, el sur de Italia y partes de Iberia. Semino conectó este patrón, junto con los subclades del haplogrupo J, para ser el componente de ADN-Y de la difusión demica neolítica de Cavalli-Sforza de los agricultores del Cercano Oriente. [56] Rosser y col. más bien lo vieron como un "componente norteafricano" (directo) en la genealogía europea, aunque no propusieron un momento y un mecanismo para explicarlo. [57] Underhill y Kivisild (2007)también describió a E1b1b como la representación de una migración del Pleistoceno tardío desde África a Europa a través de la península del Sinaí en Egipto , evidencia de la cual no aparece en el ADN mitocondrial. [58]

Sin embargo, con respecto al momento de la distribución y diversidad de V13, Battaglia et al. (2008)propuso un movimiento anterior por el cual el linaje E-M78 * ancestral de todos los hombres E-V13 modernos se movió rápidamente fuera de una tierra natal del sur de Egipto y llegó a Europa solo con tecnologías mesolíticas . Luego sugieren que el subclado E-V13 de E-M78 solo se expandió posteriormente cuando los 'recolectores y agricultores' nativos de los Balcanes adoptaron tecnologías neolíticas del Cercano Oriente. Proponen que la primera gran dispersión de E-V13 de los Balcanes puede haber sido en la dirección del mar Adriático con la cultura Neolithic Impressed Ware a menudo conocida como Impressa o Cardial . Peričic y col. (2005), más bien proponen que la ruta principal de la extensión E-V13 fue a lo largo del sistema de 'carreteras' del río Vardar-Morava-Danubio.

A diferencia de Battaglia, Cruciani et al. (2007)sugirió tentativamente (i) un punto diferente donde ocurrió la mutación V13 en su camino desde Egipto a los Balcanes a través del Medio Oriente, y (ii) un tiempo de dispersión posterior. Los autores propusieron que la mutación V13 apareció por primera vez en Asia occidental, donde se encuentra en frecuencias bajas pero significativas, de donde entró en los Balcanes en algún momento después de 11 kYa. Más tarde experimentó una rápida dispersión que data de c. Hace 5300 años en Europa, coincidiendo con la Edad del Bronce Balcánica. Como Peričic et al. consideran que "la dispersión de los haplogrupos E-V13 y J-M12 parece haber seguido principalmente las vías fluviales que conectan el sur de los Balcanes con el centro-norte de Europa".

Más recientemente, Lacan et al. (2011)anunció que un esqueleto de 7000 años en un contexto neolítico en una cueva funeraria española, era un hombre E-V13. (Los otros especímenes analizados en el mismo sitio estaban en el haplogrupo G2a , que se ha encontrado en contextos neolíticos en toda Europa). Usando 7 marcadores STR, este espécimen fue identificado como similar a los individuos modernos probados en Albania , Bosnia , Grecia , Córcega , y Provenza . Por lo tanto, los autores propusieron que, ya sea que la distribución moderna de E-V13 de hoy sea o no el resultado de eventos más recientes, E-V13 ya estaba en Europa dentro del Neolítico, llevado por los primeros agricultores del Mediterráneo Oriental al Mediterráneo Occidental, mucho antes que la Edad del Bronce. Esto apoya las propuestas de Battaglia et al. en lugar de Cruciani et al. al menos en lo que respecta a las primeras dispersiones europeas, pero E-V13 puede haberse dispersado más de una vez. Incluso más reciente que la Edad del Bronce, también se ha propuesto que la distribución moderna del E-V13 moderno en Europa se debe, al menos en parte, a los movimientos de personas de la época romana. [59] (Ver más abajo).


La migración de agricultores neolíticos a Europa trajo consigo varias adaptaciones nuevas. [45] La variación del color de la piel clara fue introducida en Europa por los agricultores neolíticos . [45] Después de la llegada de los agricultores neolíticos, se seleccionó una mutación SLC22A4 , una mutación que probablemente surgió para tratar la deficiencia de ergotioneína pero que aumenta el riesgo de colitis ulcerosa , enfermedad celíaca y síndrome del intestino irritable .

Edad de Bronce

La Edad del Bronce vio el desarrollo de redes comerciales de larga distancia , particularmente a lo largo de la costa atlántica y en el valle del Danubio. Hubo migración de Noruega a Orkney y Shetland en este período (y en menor medida a Escocia continental e Irlanda). También hubo migración de Alemania al este de Inglaterra . Martin Richards estimó que hubo aproximadamente un 4% de inmigración de ADNmt a Europa en la Edad del Bronce.

Esquema de las migraciones indoeuropeas desde ca. 4000 a 1000 a.C. según la hipótesis de Kurgan

Otra teoría sobre el origen de la lengua indoeuropea se centra en un hipotético pueblo protoindoeuropeo que, según la hipótesis de Kurgan , se remonta al norte de los mares Negro y Caspio alrededor del 4500 a. C. [60] Ellos domesticaron el caballo y, posiblemente, inventaron el disco de madera de la rueda , y se considera que se han extendido su cultura y los genes a través de Europa. [61] El haplogrupo Y R1a es un marcador propuesto de estos genes "Kurgan", al igual que el haplogrupo Y R1b , aunque estos haplogrupos en su conjunto pueden ser mucho más antiguos que la familia de lenguas. [62]

En el extremo norte, los portadores del Y-haplogrupo N llegaron a Europa desde Siberia , y finalmente se expandieron hasta Finlandia , aunque el momento específico de su llegada es incierto. Se estima que el subclade N1c1 del norte de Europa más común tiene alrededor de 8.000 años. Existe evidencia de asentamientos humanos en Finlandia que se remonta al 8500 a. C., vinculado con la cultura Kunda y su antepasado putativo, la cultura Swiderian , pero se cree que esta última tiene un origen europeo. La propagación geográfica del haplogrupo N en Europa está bien alineada con la cultura Pit-Comb Ware , cuya aparición se fecha comúnmente c. 4200 a. C., y con la distribución de las lenguas urálicas . Los estudios de ADN mitocondrial de los sami , el haplogrupo U5, son consistentes con múltiples migraciones a Escandinavia desde la región del Volga - Ural , comenzando entre 6.000 y 7.000 años antes del presente. [63]

La relación entre los roles de los colonos europeos y asiáticos en la prehistoria de Finlandia es un punto de controversia, y algunos estudiosos insisten en que los finlandeses son "predominantemente europeos del este y están formados por personas que viajaron hacia el norte desde el refugio ucraniano durante la Edad del Hielo". [64] Más al este, el tema es menos polémico. Los portadores del haplogrupo N representan una parte significativa de todos los grupos étnicos no eslavos en el norte de Rusia , incluido el 37% de los carelios , el 35% de los komi (65% según otro estudio [65] ), el 67% de los mari , como muchos como el 98% de los nenets , el 94% de los nganasanos y el 86% al 94% de los yakuts . [66]

El componente Yamnaya contiene ascendencia parcial de un componente de Eurasia del Norte Antiguo identificado por primera vez en Mal'ta . [67] Según Iosif Lazaridis, "la ascendencia de Eurasia del Norte Antiguo es proporcionalmente el componente más pequeño en todas partes de Europa, nunca más del 20 por ciento, pero lo encontramos en casi todos los grupos europeos que hemos estudiado". [68] Este componente genético no proviene directamente del linaje Mal'ta en sí, sino de un linaje relacionado que se separó del linaje Mal'ta. [dieciséis]

Hasta la mitad del componente Yamnaya puede provenir de una cadena de cazadores-recolectores del Cáucaso . [67] El 16 de noviembre de 2015, en un estudio publicado en la revista Nature Communications , [67] los genetistas anunciaron que habían encontrado una nueva cuarta "tribu" o "hebra" ancestral que había contribuido al acervo genético europeo moderno. Analizaron los genomas de dos cazadores-recolectores de Georgia que tenían 13,300 y 9,700 años, y encontraron que estos cazadores-recolectores del Cáucaso eran probablemente la fuente del ADN de granjero en el Yamna. Según el coautor, el Dr. Andrea Manica de la Universidad de Cambridge: "La cuestión de dónde vienen los Yamnaya ha sido un misterio hasta ahora ... ahora podemos responder a eso, ya que hemos descubierto que su marca genética -up es una mezcla de cazadores-recolectores de Europa del Este y una población de este grupo de cazadores-recolectores del Cáucaso que resistieron gran parte de la última Edad de Hielo en aparente aislamiento ". [69]

Según Lazaridis et al. (2016), una población relacionada con la gente del Calcolítico Irán contribuyó a aproximadamente la mitad de la ascendencia de las poblaciones Yamnaya de la estepa póntica-caspia. Este pueblo calcolítico iraní era una mezcla de "el pueblo neolítico del oeste de Irán, el Levante y los cazadores recolectores del Cáucaso". [70]

Las variaciones genéticas para la persistencia de la lactasa y la mayor altura llegaron con el pueblo Yamnaya. [45] El alelo derivado del gen KITLG (SNP rs12821256) que está asociado con (y probablemente causal) el cabello rubio en los europeos se encuentra en poblaciones con ascendencia de Cazadores-Recolectores del Este pero no del Oeste , lo que sugiere que su origen está en el Antiguo Población de Eurasia del Norte (ANE) y puede haber sido diseminada en Europa por individuos con ascendencia esteparia . De acuerdo con esto, el primer individuo conocido con el alelo derivado es un individuo ANE del complejo arqueológico Afontova Gora del Paleolítico Superior Tardío en Siberia central. [71]

Historia reciente

Mapa general de eventos de mezcla recientes (siglos I al XVII d.C.) en Europa [72]

Durante el período del Imperio Romano , las fuentes históricas muestran que hubo muchos movimientos de personas por Europa, tanto dentro como fuera del Imperio. Las fuentes históricas a veces citan casos de genocidio infligido por los romanos a tribus provinciales rebeldes. Si esto sucediera de hecho, habría sido limitado dado que las poblaciones modernas muestran una continuidad genética considerable en sus respectivas regiones [ cita requerida ] . El proceso de `` romanización '' parece haber sido logrado por la colonización de provincias por algunos administradores de habla latina, personal militar , veteranos establecidos y ciudadanos privados (comerciantes, comerciantes) que emanaron de las diversas regiones del Imperio (y no solo de los romanos). Italia ). Sirvieron de núcleo para la aculturación de los notables locales. [73]

Dado su pequeño número y variados orígenes, la romanización no parece haber dejado firmas genéticas distintas en Europa. De hecho, se ha descubierto que las poblaciones de habla romance en los Balcanes, como rumanos , arrumanos , moldavos , etc., se parecen genéticamente a los pueblos vecinos de habla griega y eslava del sur en lugar de a los italianos modernos, lo que demuestra que eran genéticamente hablando, principalmente a través de I2a2 M- 423 y E1b1b1, V-13 Haplogrupos nativos de esta área. [74] [75]

Steven Bird ha especulado que E1b1b1a se extendió durante la era romana a través de las poblaciones tracia y dacia de los Balcanes al resto de Europa. [59]

Con respecto al período romano tardío de (no solo) la " Völkerwanderung " germánica , se han hecho algunas sugerencias, al menos para Gran Bretaña, con el haplogrupo Y I1a asociado con la inmigración anglosajona en el este de Inglaterra, y el R1a asociado con la inmigración nórdica en el norte de Inglaterra. Escocia. [76]

Genética de las poblaciones europeas modernas

Estudios patrilineales

Hay cuatro haplogrupos principales de ADN del cromosoma Y que explican la mayor parte de la descendencia patrilineal de Europa . [77]

  • El haplogrupo I se encuentra en forma de varios subclados en toda Europa y se encuentra en las frecuencias más altas en los países nórdicos como I1 ( Noruega , Dinamarca , Suecia , Finlandia ) y en la península de los Balcanes como I2a ( Bosnia y Herzegovina 65%, [ 78] Croacia y Serbia ). I1 también es frecuente en Alemania , Gran Bretaña y Holanda , mientras que I2a es frecuente también en Cerdeña , Rumanía / Moldavia , Bulgaria y Ucrania . Este clado se encuentra en su expresión más alta con mucho en Europa y puede haber estado allí desde antes de la LGM . [37]
  • El haplogrupo E1b1b (anteriormente conocido como E3b) representa la última gran migración directa de África a Europa. Se cree que apareció por primera vez en el Cuerno de África hace aproximadamente 26.000 años y se dispersó por el norte de África y el Cercano Oriente durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico. Los linajes E1b1b están estrechamente relacionados con la difusión de las lenguas afroasiáticas . Aunque está presente en toda Europa, alcanza su punto máximo en la región de los Balcanes occidentales entre los albaneses y sus vecinos. También es común en Italia y la península ibérica. El haplogrupo E1b1b1 , principalmente en la forma de su subclado E1b1b1a2 (E-V13), alcanza frecuencias superiores al 47% en la zona de Kosovo . [79] Se cree que este clado llegó a Europa desde Asia occidental en el Mesolítico posterior [80] o en el Neolítico. [81] El subclade E-M81 del norte de África también está presente en Sicilia y Andalucía.
  • El haplogrupo R1b es común en toda Europa, y el R1b1a1a2 es especialmente común en Europa Occidental . [82] [83] [84] Casi todo este R1b en Europa tiene la forma del subclado R1b1a2 (nombre de 2011) (R-M269), específicamente dentro del subclado R-L23, mientras que R1b encontró en Asia Central , Asia occidental y África tiende a estar en otros clados. También se ha señalado que los tipos atípicos están presentes en Europa y son particularmente notables en algunas áreas como Cerdeña y Armenia. [85] Las frecuencias del haplogrupo R1b varían de las máximas en Europa occidental en una región en constante disminución con una distancia creciente del Atlántico: 80-90% ( galeses , vascos , irlandeses , escoceses , bretones ) alrededor del 70-80% en otras áreas de España, Gran Bretaña y Francia y alrededor del 40-60% en la mayoría de las otras partes de Europa occidental, como Alemania oriental y el centro norte de Italia. Cae fuera de esta área y ronda el 30% o menos en áreas como el sur de Italia, Suecia , Polonia , los Balcanes y Chipre . R1b sigue siendo el clado más común a medida que uno se mueve hacia el este hacia Alemania, mientras que más al este, en Polonia, R1a es más común (ver más abajo). [86] En el sureste de Europa , R1b cae detrás de R1a en el área de Hungría y Serbia y sus alrededores, pero es más común tanto en el sur como en el norte de esta región. [87] R1b en Europa occidental está dominado por al menos dos subclados, R-U106, que se distribuye desde el lado este del Rin hacia el norte y centro de Europa (con una fuerte presencia en Inglaterra) y R-P312, que es el más común al oeste del Rin, incluidas las Islas Británicas . [83] [84] Algunos han postulado que la presencia de este haplogrupo en Europa se remonta al LGM , mientras que otros lo relacionan con la propagación de la rama Centum de las lenguas indoeuropeas .
Los restos humanos más antiguos hallados que portaban R1b hasta ahora son un individuo del contexto de la cultura epigravetiana en Italia (Villabruna) que vivió c. 12.000 a. C. y, según se informa, pertenecía a R1b1a (L754), y los restos de un cazador-recolector de 7.000 años de antigüedad, perteneciente a la cultura Samara del área del río Volga, que llevaba R1b1 * (R-L278 *).
  • Haplogrupo R1a , casi en su totalidad en el R1a1a sub-clado, es frecuente en gran parte del este y centro de Europa (también en Sur y Asia Central ). Por ejemplo, hay un fuerte aumento en R1a1 y una disminución en R1b1b2 a medida que se va hacia el este de Alemania a Polonia. [86] También tiene una presencia sustancial en Escandinavia (particularmente Noruega). [88] [89] En los países bálticos, las frecuencias R1a disminuyen desde Lituania (45%) hasta Estonia (alrededor del 30%). [90]

Dejando de lado los pequeños enclaves, también hay varios haplogrupos además de los cuatro anteriores que son menos prominentes o más comunes solo en ciertas áreas de Europa.

  • El haplogrupo G , los europeos neolíticos originales (caucásicos), es común en la mayor parte de Europa con una frecuencia baja, alcanzando picos superiores al 70% alrededor de Georgia y entre los Madjars (aunque viven en Asia, bordean el perímetro oriental de Europa), hasta 10% en Cerdeña, 12% en Córcega y Upsala (Suecia), 11% en los Balcanes y Portugal, 10% en España y 9% en la Rusia europea. Este clado también se encuentra en el Cercano Oriente.
  • El haplogrupo N , es común solo en el noreste de Europa y en la forma de su subclado N1c1 alcanza frecuencias de aproximadamente el 60% entre los finlandeses y aproximadamente el 40% entre los estonios, letones y lituanos.
  • El haplogrupo J2 , en varios subclados (J2a, J2b), se encuentra en niveles de alrededor del 15-30% en partes de los Balcanes e Italia y es común en toda Europa y especialmente en la cuenca mediterránea [91].

Estudios matrilineales

Se han realizado varios estudios sobre los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt) en Europa. En contraste con los haplogrupos de ADN Y, los haplogrupos de ADNmt no mostraron tantos patrones geográficos, pero fueron más uniformemente ubicuos. Aparte de los saami periféricos, todos los europeos se caracterizan por el predominio de los haplogrupos H, U y T. La falta de estructuración geográfica observable del mtDNA puede deberse a factores socioculturales, a saber, los fenómenos de poligamia y patrilocalidad . [92]

Los estudios genéticos sugieren cierto flujo de genes maternos a Europa oriental desde Asia oriental o el sur de Siberia entre 13.000 y 6.600 años antes de la era común . [93] El análisis de esqueletos neolíticos en la Gran Llanura Húngara encontró una alta frecuencia de haplogrupos de ADNmt de Asia oriental, algunos de los cuales sobreviven en las poblaciones modernas de Europa oriental. [93] El flujo de genes maternos a Europa desde el África subsahariana comenzó ya en 11.000 años AP, aunque se estima que la mayoría de los linajes, aproximadamente el 65%, llegaron más recientemente, incluso durante el período de romanización, las conquistas árabes del sur. Europa y durante la trata de esclavos en el Atlántico. [94]

Subestructura de población europea

Genéticamente, Europa es relativamente homogénea, pero se han encontrado distintos patrones de subpoblaciones de varios tipos de marcadores genéticos, [95] particularmente a lo largo de un cline sureste-noroeste. [96] Por ejemplo, los análisis de componentes principales de Cavalli-Sforza revelaron cinco patrones clinales importantes en toda Europa, y se han seguido encontrando patrones similares en estudios más recientes. [97]

  1. Un grupo de genes con las frecuencias más altas en el Medio Oriente , extendiéndose a los niveles más bajos hacia el noroeste. Cavalli-Sforza describió originalmente esto como un fiel reflejo de la expansión de la agricultura en la época neolítica. Esta ha sido la tendencia general en la interpretación de todos los genes con este patrón.
  2. Un grupo de genes con las frecuencias más altas entre los finlandeses y los sami en el extremo noreste, y que se está extendiendo a las frecuencias más bajas en el suroeste.
  3. Un grupo de genes con frecuencias más altas en el área de los ríos bajo Don y Volga en el sur de Rusia , y que se está extendiendo a frecuencias más bajas en España, el sur de Italia , Grecia y las áreas habitadas por hablantes de saami en el extremo norte de Escandinavia . Cavalli-Sforza asoció esto con la expansión de las lenguas indoeuropeas, que él vincula a su vez con una "expansión secundaria" después de la expansión de la agricultura, asociada con el pastoreo de animales.
  4. Un grupo de genes con mayor frecuencia en los Balcanes y el sur de Italia, extendiéndose a niveles más bajos en Gran Bretaña y el País Vasco. Cavalli-Sforza asocia esto con "la expansión griega, que alcanzó su punto máximo en tiempos históricos alrededor de 1000 y 500 a. C. pero que ciertamente comenzó antes".
  5. Una clina de genes con mayor frecuencia en el País Vasco , y niveles más bajos más allá del área de Iberia y Sur de Francia . En quizás la conclusión más conocida de Cavalli-Sforza, este más débil de los cinco patrones fue descrito como restos aislados de la población pre-neolítica de Europa, "que resistió al menos parcialmente la expansión de los cultivadores". Corresponde aproximadamente a la distribución geográfica de los tipos de sangre rhesus negativos . En particular, la conclusión de que los vascos son un aislado genético se ha discutido ampliamente, pero también es una conclusión controvertida.

También creó un árbol filogenético para analizar las relaciones internas entre los europeos. Encontró cuatro "valores atípicos" importantes: vascos , sami , sardos e islandeses ; [98] un resultado que atribuyó a su relativo aislamiento (nota: los islandeses y los sardos hablan lenguas indoeuropeas , mientras que los otros dos grupos no). Los griegos y yugoslavos representaron un segundo grupo de valores atípicos menos extremos. Las poblaciones restantes se agruparon en varios grupos: " celtas ", " germánicos ", "europeos del suroeste", " escandinavos " y "europeos del este". [99]

Un estudio de mayo de 2009 [100] de 19 poblaciones de Europa utilizando 270.000 SNP destacó la diversidad genética de las poblaciones europeas correspondientes al gradiente de noroeste a sureste y distinguió "cuatro regiones distintas" dentro de Europa:

En este estudio, el análisis de barreras reveló "barreras genéticas" entre Finlandia, Italia y otros países y que las barreras también podrían demostrarse dentro de Finlandia (entre Helsinki y Kuusamo) e Italia (entre la parte norte y sur, Fst = 0,0050). Se encontró que Fst ( índice de fijación ) se correlaciona considerablemente con distancias geográficas que van desde ≤0,0010 para las poblaciones vecinas a 0,0200–0,0230 para el sur de Italia y Finlandia. Para las comparaciones, la Fst por pares de muestras no europeas fue la siguiente: europeos - africanos (yoruba) 0,1530; Europeos: chinos 0,1100; Africanos (Yoruba) - Chino 0.1900. [101]

Un estudio de Chao Tian en agosto de 2009 amplió el análisis de la estructura genética de la población europea para incluir grupos adicionales del sur de Europa y poblaciones árabes ( palestinos , drusos ...) del Cercano Oriente. Este estudio determinó la Fst autosómica entre 18 grupos de población y concluyó que, en general, las distancias genéticas correspondían a relaciones geográficas con valores menores entre grupos de población con orígenes en países / regiones vecinos (por ejemplo, griegos / toscanos : Fst = 0,0010, griegos / palestinos : Fst = 0,0057) en comparación con los de regiones muy diferentes de Europa (por ejemplo, griegos / suecos : Fst = 0,0087, griegos / rusos : Fst = 0,0108). [102] [103]

ADN autosómico

Seldin (2006) utilizó más de 5000 SNP autosómicos. Mostraba "una distinción coherente y reproducible entre los grupos de población europeos del 'norte' y del 'sur' ". La mayoría de los participantes individuales con ascendencia del sur de Europa ( italianos , griegos , portugueses , españoles ) y judíos asquenazíes tienen> 85% de miembros de la población del sur; y la mayoría de los europeos del norte, oeste, centro y este ( suecos , ingleses , irlandeses , alemanes y ucranianos ) tienen> 90% en el grupo de población del norte. Muchos de los participantes en este estudio eran ciudadanos estadounidenses que se identificaron a sí mismos con diferentes etnias europeas basándose en el pedigrí familiar autoinformado. [104]

Un estudio similar realizado en 2007 utilizando muestras predominantemente de Europa encontró que la diferenciación genética más importante en Europa ocurre en una línea de norte a sureste ( norte de Europa a los Balcanes), con otro eje de diferenciación este-oeste en toda Europa. Sus hallazgos fueron consistentes con resultados anteriores basados ​​en ADNmt y ADN cromosómico Y que apoyan la teoría de que los iberos modernos (españoles y portugueses) tienen la ascendencia genética europea más antigua, además de separar a los vascos y sami de otras poblaciones europeas. [105]

Sugirió que los ingleses e irlandeses se agrupan con otros europeos del norte y del este, como los alemanes y los polacos , mientras que algunos individuos vascos e italianos también se agrupan con los europeos del norte. A pesar de estas estratificaciones, señaló que "hay una diversidad aparente baja en Europa con todas las muestras de todo el continente sólo marginalmente más dispersas que las muestras de una sola población en otras partes del mundo". [105]

En 2008, dos equipos de investigación internacionales publicaron análisis de genotipado a gran escala de grandes muestras de europeos, utilizando más de 300.000 SNP autosómicos. Con la excepción de los aislamientos habituales como los vascos , finlandeses y sardos , la población europea carecía de discontinuidades marcadas (agrupamiento) como han encontrado estudios previos (ver Seldin et al. 2006 y Bauchet et al. 2007 [105] ), aunque hubo un gradiente perceptible de sur a norte. En general, encontraron solo un bajo nivel de diferenciación genética entre subpoblaciones, y las diferencias que existieron se caracterizaron por una fuerte correlación continental entre la distancia geográfica y genética. Además, encontraron que la diversidad era mayor en el sur de Europa debido a un mayor tamaño de población efectivo y / o expansión de la población del sur al norte de Europa. [106] Los investigadores toman esta observación para implicar que genéticamente, los europeos no se distribuyen en poblaciones diferenciadas. [107] [108]

Un estudio genético reciente publicado en el " European Journal of Human Genetics" en Nature (2019) mostró que los africanos del norte están estrechamente relacionados con los europeos y asiáticos occidentales , así como con los asiáticos del sudoeste . Los africanos del norte se pueden distinguir claramente de los africanos occidentales y otras poblaciones africanas que habitan al sur del Sahara. [109]

Dos estudios de genoma completo de las dos poblaciones de Europa del Este en Ucrania ( ucranianos de Ucrania ) y Rusia ( rusos de Rusia ) mostraron que la diversidad genómica de esta región no ha estado representada en las encuestas genómicas anteriores, ya que los estudios en Europa están en su mayoría sesgados hacia la poblaciones en la parte occidental del continente. [110] [111] Dentro de Rusia , los komi que viven en la parte noreste del país y son parte de la familia de lenguas urálicas que también incluye a los finlandeses , forman un polo de diversidad genética que es distinto de otras poblaciones. [112]

Distancias genéticas autosómicas (Fst) basadas en SNP (2009)

La distancia genética entre poblaciones a menudo se mide mediante el índice de fijación (Fst), basado en datos de polimorfismos genéticos, como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) o microsatélites . Fst es un caso especial de estadística F , el concepto desarrollado en la década de 1920 por Sewall Wright . Fst es simplemente la correlación de alelos elegidos al azar dentro de la misma subpoblación en relación con la que se encuentra en toda la población. A menudo se expresa como la proporción de diversidad genética debida a diferencias de frecuencia de alelos entre poblaciones.

Los valores oscilan entre 0 y 1. Un valor cero implica que las dos poblaciones son panmícticas, que se cruzan libremente. Un valor de uno implicaría que las dos poblaciones están completamente separadas. Cuanto mayor sea el valor de Fst, mayor será la distancia genética. Esencialmente, estos valores bajos de Fst sugieren que la mayor parte de la variación genética está al nivel de individuos dentro del mismo grupo de población (~ 85%); mientras que pertenecer a un grupo de población diferente dentro de la misma "raza" / continente, e incluso a diferentes grupos raciales / continentales agregaron un grado mucho menor de variación (3–8%; 6–11%, respectivamente).

Distancias genéticas autosómicas intraeuropeas / mediterráneas (Fst) basadas en 3500 SNP utilizando el algoritmo de Weir y Cockerham [113]
Americanos italianos Palestinos Suecos Drusos Españoles Alemanes Rusos irlandesa Americanos griegos Judíos Ashkenazi Circasianos
Americanos italianos 0,0064 0,0064 0,0057 0,0010 0,0029 0,0088 0,0048 0,0000 0,0040 0,0067
Palestinos 0,0064 0.0191 0,0064 0.0101 0.0136 0.0202 0.0170 0,0057 0,0093 0.0108
Suecos 0,0064 0.0191 0.0167 0,0040 0,0007 0,0030 0,0020 0,0084 0.0120 0.0117
Drusos 0,0057 0,0064 0.0167 0,0096 0.0121 0.0194 0.0154 0,0052 0,0088 0,0092
Españoles 0,0010 0.0101 0,0040 0,0096 0,0015 0,0070 0,0037 0,0035 0,0056 0,0090
Alemanes 0,0029 0.0136 0,0007 0.0121 0,0015 0,0030 0,0010 0,0039 0,0072 0,0089
Rusos 0,0088 0.0202 0,0030 0.0194 0,0070 0,0030 0,0038 0.0108 0.0137 0.0120
irlandesa 0,0048 0.0170 0,0020 0.0154 0,0037 0,0010 0,0038 0,0067 0.0109 0.0110
Americanos griegos 0,0000 0,0057 0,0084 0,0052 0,0035 0,0039 0.0108 0,0067 0,0042 0,0054
Judíos Ashkenazi 0,0040 0,0093 0.0120 0,0088 0,0056 0,0072 0.0137 0.0109 0,0042 0.0107
Circasianos 0,0067 0.0108 0.0117 0,0092 0,0090 0,0089 0.0120 0.0110 0,0054 0.0107
CEU: residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa.
Subestructura genética de la población europea basada en SNP [114] [115]
Austria Bulgaria República Checa Estonia Finlandia ( Helsinki ) Finlandia ( Kuusamo ) Francia Norte de alemania Sur de alemania Hungría Italia del norte Sur de Italia Letonia Lituania Polonia Rusia España Suecia Suiza CEU
Austria 1,14 1.08 1,58 2,24 3.30 1,16 1,10 1.04 1.04 1,49 1,79 1,85 1,70 1,19 1,47 1,41 1,21 1,19 1.12 Austria
Bulgaria 1,14 1,21 1,70 2.19 2,91 1,22 1,32 1,19 1,10 1,32 1,38 1,86 1,73 1,29 1,53 1,30 1,47 1,13 1,29 Bulgaria
República Checa 1.08 1,21 1,42 2,20 3,26 1,35 1,15 1,16 1.06 1,69 2,04 1,62 1,48 1.09 1,27 1,63 1,26 1,37 1,21 República Checa
Estonia 1,58 1,70 1,42 1,71 2,80 2,08 1,53 1,70 1,41 2,42 2,93 1,24 1,28 1,17 1,21 2,54 1,49 2.16 1,59 Estonia
Finlandia (Helsinki) 2,24 2.19 2,20 1,71 1,86 2,69 2.17 2,35 1,87 2,82 3.37 2,31 2,33 1,75 2.10 3,14 1,89 2,77 1,99 Finlandia (Helsinki)
Finlandia (Kuusamo) 3.30 2,91 3,26 2,80 1,86 3,72 3,27 3,46 2,68 3,64 4.18 3.33 3.37 2,49 3,16 4.21 2,87 3,83 2,89 Finlandia (Kuusamo)
Francia 1,16 1,22 1,35 2,08 2,69 3,72 1,25 1.12 1,16 1,38 1,68 2,40 2,20 1,44 1,94 1,13 1,38 1,10 1,13 Francia
Norte de alemania 1,10 1,32 1,15 1,53 2.17 3,27 1,25 1.08 1,11 1,72 2.14 1,84 1,66 1,18 1,49 1,62 1.12 1,36 1.06 Norte de alemania
Sur de alemania 1.04 1,19 1,16 1,70 2,35 3,46 1.12 1.08 1.08 1,53 1,85 1,20 1,84 1,23 1,58 1,40 1,21 1,17 1.07 Sur de alemania
Hungría 1.04 1,10 1.06 1,41 1,87 2,68 1,16 1,11 1.08 1,42 1,63 1,58 1,46 1,14 1,28 1,32 1,22 1,16 1,13 Hungría
Italia del norte 1,49 1,32 1,69 2,42 2,82 3,64 1,38 1,72 1,53 1,42 1,54 2,64 2,48 1,75 2,24 1,42 1,86 1,36 1,56 Italia del norte
Sur de Italia 1,79 1,38 2,04 2,93 3.37 4.18 1,68 2.14 1,85 1,63 1,54 3,14 2,96 1,99 2,68 1,67 2,28 1,54 1,84 Sur de Italia
Letonia 1,85 1,86 1,62 1,24 2,31 3.33 2,40 1,84 1,20 1,58 2,64 3,14 1,20 1,26 1,84 2,82 1,89 2.52 1,87 Letonia
Lituania 1,70 1,73 1,48 1,28 2,33 3.37 2,20 1,66 1,84 1,46 2,48 2,96 1,20 1,20 1,26 2,62 1,74 2,29 1,74 Lituania
Polonia 1,19 1,29 1.09 1,17 1,75 2,49 1,44 1,18 1,23 1,14 1,75 1,99 1,26 1,20 1,18 1,66 1,30 1,46 1,28 Polonia
Rusia 1,47 1,53 1,27 1,21 2.10 3,16 1,94 1,49 1,58 1,28 2,24 2,68 1,84 1,26 1,18 2,32 1,59 1,20 1,56 Rusia
España 1,41 1,30 1,63 2,54 3,14 4.21 1,13 1,62 1,40 1,32 1,42 1,67 2,82 2,62 1,66 2,32 1,73 1,16 1,34 España
Suecia 1,21 1,47 1,26 1,49 1,89 2,87 1,38 1.12 1,21 1,22 1,86 2,28 1,89 1,74 1,30 1,59 1,73 1,50 1.09 Suecia
Suiza 1,19 1,13 1,37 2.16 2,77 3,83 1,10 1,36 1,17 1,16 1,36 1,54 2.52 2,29 1,46 1,20 1,16 1,50 1,21 Suiza
CEU 1.12 1,29 1,21 1,59 1,99 2,89 1,13 1.06 1.07 1,13 1,56 1,84 1,87 1,74 1,28 1,56 1,34 1.09 1,21 CEU
Austria Bulgaria República Checa Estonia Finlandia (Helsinki) Finlandia (Kuusamo) Francia Norte de alemania Sur de alemania Hungría Italia del norte Sur de Italia Letonia Lituania Polonia Rusia España Suecia Suiza CEU

Historia de la investigacion

Marcadores genéticos clásicos (por poder)

Uno de los primeros eruditos en realizar estudios genéticos fue Luigi Luca Cavalli-Sforza . Usó marcadores genéticos clásicos para analizar el ADN por poder. Este método estudia las diferencias en las frecuencias de rasgos alélicos particulares, a saber, polimorfismos de proteínas que se encuentran en la sangre humana (como los grupos sanguíneos ABO , antígenos sanguíneos Rhesus, loci HLA , inmunoglobulinas , isoenzimas G6PD , entre otros). Posteriormente, su equipo calculó la distancia genética entre poblaciones, basándose en el principio de que dos poblaciones que comparten frecuencias similares de un rasgo están más relacionadas que las poblaciones que tienen frecuencias más divergentes del rasgo. [116]

A partir de esto, construyó árboles filogenéticos que mostraban las distancias genéticas en forma de diagrama. Su equipo también realizó análisis de componentes principales , lo que es bueno para analizar datos multivariados con una pérdida mínima de información. La información que se pierde se puede restaurar parcialmente generando un segundo componente principal, y así sucesivamente. [117] A su vez, la información de cada componente principal ( PC ) individual se puede presentar gráficamente en mapas sintéticos . Estos mapas muestran picos y valles, que representan poblaciones cuyas frecuencias genéticas toman valores extremos en comparación con otras en el área estudiada. [116]

Los picos y valles generalmente conectados por gradientes suaves se denominan clines . Las clinas genéticas pueden generarse por adaptación al medio ambiente ( selección natural ), flujo continuo de genes entre dos poblaciones inicialmente diferentes o una expansión demográfica en un medio ambiente escasamente poblado, con poca mezcla inicial con las poblaciones existentes. [118] Cavalli-Sforza conectó estos gradientes con los movimientos de población prehistóricos postulados, basados ​​en teorías arqueológicas y lingüísticas. Sin embargo, dado que no se conocen las profundidades temporales de tales patrones, "asociarlos con eventos demográficos particulares suele ser especulativo". [92]

Análisis directo de ADN

Los estudios que utilizan análisis directo de ADN son ahora abundantes y pueden usar ADN mitocondrial (ADNmt) , la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY) o incluso ADN autosómico. El ADNmt y el ADN NRY comparten algunas características similares, que los han hecho particularmente útiles en antropología genética. Estas propiedades incluyen la herencia directa e inalterada de ADNmt y ADN NRY de madre a descendencia y de padre a hijo, respectivamente, sin los efectos de "codificación" de la recombinación genética . También suponemos que estos loci genéticos no se ven afectados por la selección natural y que el principal proceso responsable de los cambios en los pares de bases ha sido la mutación (que se puede calcular). [119]

El tamaño de población efectivo más pequeño del NRY y el mtDNA mejora las consecuencias de la deriva y el efecto fundador, en relación con los autosomas, lo que hace que la variación del NRY y del mtDNA sea un índice potencialmente sensible de la composición de la población. [92] [32] [120] Estos supuestos biológicamente plausibles no son concretos; Rosser sugiere que las condiciones climáticas pueden afectar la fertilidad de ciertos linajes. [92]

La tasa de mutación subyacente utilizada por los genetistas es más cuestionable. A menudo utilizan diferentes tasas de mutación y los estudios con frecuencia llegan a conclusiones muy diferentes. [92] El NRY y el mtDNA pueden ser tan susceptibles a la deriva que algunos patrones antiguos pueden haberse oscurecido. Otro supuesto es que las genealogías de poblaciones se aproximan mediante genealogías de alelos . Guido Barbujani señala que esto solo es válido si los grupos de población se desarrollan a partir de un conjunto de fundadores genéticamente monomórficos. Barbujani sostiene que no hay razón para creer que Europa fue colonizada por poblaciones monomórficas. Esto daría como resultado una sobreestimación de la edad del haplogrupo, extendiendo así falsamente la historia demográfica de Europa hacia el Paleolítico tardío en lugar de la era Neolítica . [121] Se puede obtener una mayor certeza acerca de la cronología a partir de estudios de ADN antiguo (ver más abajo), pero hasta ahora estos han sido comparativamente pocos.

Mientras que los haplogrupos de ADN-Y y ADNmt representan solo un pequeño componente del conjunto de ADN de una persona, el ADN autosómico tiene la ventaja de contener cientos de miles de loci genéticos examinables, lo que brinda una imagen más completa de la composición genética. Las relaciones de descendencia solo se pueden determinar sobre una base estadística, porque el ADN autosómico se somete a recombinación. Un solo cromosoma puede registrar la historia de cada gen. Los estudios autosómicos son mucho más confiables para mostrar las relaciones entre las poblaciones existentes, pero no ofrecen las posibilidades de desentrañar sus historias de la misma manera que prometen los estudios de ADN mt y ADN NRY, a pesar de sus muchas complicaciones.

Los estudios genéticos operan sobre numerosos supuestos y adolecen de limitaciones metodológicas, como el sesgo de selección y los fenómenos de confusión como la deriva genética , la base y los efectos de cuello de botella que causan grandes errores, particularmente en los estudios de haplogrupos. No importa cuán precisa sea la metodología, las conclusiones derivadas de tales estudios se compilan sobre la base de cómo el autor concibe que sus datos se ajustan a las teorías arqueológicas o lingüísticas establecidas. [ cita requerida ]

Ver también

General
Genética por grupo europeo

Referencias

Citas en línea

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Fuentes referenciadas


enlaces externos